L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique peu fréquente. Elle est le plus souvent liée à une mutation de la protéine fibreuse la plus abondante dans l’os : le col- lagène. La rareté de cette maladie, qui néanmoins doit atteindre 2500 cas en France, associée à l’atteinte fréquente d’organes qui relèvent de spécialités médicales différen- tes, explique que les malades et leurs familles n’ont le plus souvent pas de réponse à leurs questions. Ce livre réunit les meilleurs auteurs de spécialités médicales très diffé- rentes pour mieux répondre (par des articles illustrés) à l’attente des familles et des malades. Il leur est destiné et permet une meilleure adhésion au protocole thérapeuti- que ; il offre aux intervenants professionnels, médicaux ou non, une aide à la transmis- sion de l’information dans des domaines où ils ne se sentent pas à l’aise.
Sommaire
Table des matières : Description des maladies… vues par leurs conséquences – L’Ostéogenèse Imparfaite, son histoire – L’O.I. est une maladie génétique – Des traitements com- plémentaires – Quelques autres aspects – Quelques interrogations ? – La vie au jour le jour – Aspects psychologiques de l’O.I. – Témoignages – Conseils pour les nourrissons O.I.